“목투명대검사” 태아의 목투명대 수치만 보고 절망?
산부인과 정기검진 과정 중 예비부모에게 ‘패닉’을 선사하는 것이 바로 ‘기형아 검사’이다. 한 외과 전문의는 “태아 목투명대검사 결과가 좋지 않다는 말을 듣자마자 진료실에서 펑펑 울었다”고 고백했다. 이 의사는 결국 양수검사를 받았고 아무 이상이 없다는 결과를 듣는 자리에서 또다시 펑펑 울었다고 한다. 아이들이 건강하게 자라고 있는 지금에서야 정말 웃으면서 할 수 있는 얘기라는 것을 겪어본 사람은 알 것이다.
결과가 좋으면 다 좋은 거지만 기형아 확률이 높다는 것을 안 순간부터 양수검사를 결정하고 정상이라는 결과를 얻기까지 예비부모가 겪는 고통은 이루 말하기 어렵다. 특히 요즘같이 만혼과 35세 이상 고령 출산이 증가하고 있는 상황에선 의사가 하라는 대로 보다는 검사 내용이 무엇이고 어떤 결과가 나올 수 있는지 등 좀 더 구체적이고 적극적인 태도로 검사를 받을 필요가 있다. 나이가 많을수록 세포분열이상 즉 정자와 난자라는 1과 1이 만나서 정확히 반이 분리되어 1이 되어야 하는데, 이 분리가 제대로 이루어지지 않을 확률이 높아져 기형아 위험도 커지기 때문이다. 따라서 임신주수별 진행되는 검사와 그것이 가지는 의미, 그리고 결과에 따라 어떻게 대처할 것인지 등 미리 마음가짐을 다져놓기를 권한다.
1차 기형아 선별 검사, 태아 목투명대검사/정밀 초음파(초기)
임신부의 난소와 자궁 상태, 태아의 크기와 건강 등을 체크하고, 머리부터 엉덩이까지 길이를 측정해 임신주수를 예측한다. 임신 11주에는 CRL이 약 4cm, 14주에는 약 8cm 정도로 어른 손가락 크기의 시기이지만 정밀 초음파검사를 통해 골격 이상이나 심장 기형, 배꼽 탈장, 거대 방광 등과 같은 기형을 확인할 수 있다. 또 골화가 진행되지 않으면 두개골에서 ‘무두개증 후 뇌탈기형’을 확인할 수 있다.
에드워드 증후군의 60%에서 발견되는 배꼽 탈장이 확인되면 염색체 검사를 받아야 한다. 방광이 6mm 이내가 아닌 7mm 이상인 경우 거대 방광으로 진단할 수 있으며, 에드워드 증후군이나 파타우 증후군과 같은 염색체 이상을 의미할 수 있다. 하지만 염색체 이상이 없다면 90%에서는 방광이 저절로 작아진다.
초기 정밀 초음파검사에서 태아의 코뼈를 확인하는 것도 중요하다. 다운증후군의 경우 60~70%에서, 에드워드 증후군의 경우 50%에서, 파타우 증후군의 30%에서 태아의 코뼈가 잘 보이지 않는다.태아 목투명대검사(NT) / (임신 11~13주)
태아의 목 뒷부분 연조직의 경계와 표면을 덮고 있는 피부조직의 경계 사이에 체액이 차 있는 피하 공간을 측정하는 것이다. 이 목투명대가 3mm 이상이면 염색체 이상, 선천성 심장 기형, 유전 질환 등을 의미할 수 있다. 이 검사결과가 비정상이면 염색체 검사를 위한 융모막융모 검사나 양수검사를 시행하게 된다.
| 목덜미 두께 | 염색체 이상 | 태아사망 | 주요 태아기형 | 건강한 아기 |
| 95% 이내 | 0.2% | 1.3% | 1.6% | 97% |
| 95-99% | 3.7% | 1.3% | 2.5% | 93% |
| 3.5 ~ 4.4mm | 21.1% | 2.7% | 10.0% | 70% |
| 4.5 ~ 5.4mm | 33.3% | 3.4% | 18.5% | 50% |
| 5.5 ~ 6.4mm | 50.5% | 10.1% | 24.2% | 30% |
| 6.5mm 이상 | 64.5% | 19.0% | 46.2% | 15% |
1차 기형아 선별 검사 고위험군 추가 검사
니프티검사(임신 11주~13주 검사 가능)
임신부의 혈액검사를 바탕으로 태아의 세포 속 DNA를 분석해 다운증후군, 에드워드증후군 등의 염색체 질환을 확인하는 검사이다. 임신부 즉 여성의 혈액에서 Y염색체가 발견되면서 임신부의 혈액 속에 떠도는 태아 세포의 존재를 알게 되었다. 이에 간단히 임신부의 혈액만을 채취하는 비침습적인 태아검사로 활용되고 있다. 양수검사는 바늘을 자궁 안까지 삽입하는 침습적인 검사로 감염 등의 불안요소가 있다면 니프티검사는 비침습적인 방법이라 감염위험도 없고, 검사 후 항생제 등 별도의 약을 먹을 필요도 없다. 하지만 양수검사가 직접 태아의 세포를 얻는다면 니프티검사는 떨어져 나온 태아의 세포 조각을 간접적으로 얻는 방식이라 정확도가 양수검사보다는 떨어지며 분석법 자체에 제한점이 많은 편이다. 또 니프티검사 결과 염색체 질환 고위험군으로 의심되면 양수검사나 융모막 검사로 재확인하는 절차가 필요할 수 있다.
융모막융모 검사(임신 10주~13주 검사 가능)
융모막융모 검사는 임신 10~12주에 검사가 가능하고, 양수검사는 임신 15~24주에 시행할 수 있다. 유전질환 고위험에 속하거나 목덜미투명대 검사 결과가 좋지 않아 태아의 상태를 빨리 확인하고 싶을 때는 융모막융모 검사를 선택할 수 있다. 빨리 검사를 받아 확인함으로써 임신 초기의 불안과 스트레스를 줄일 수 있다. 단, 융모 위치에 따라 검사를 하지 못하는 경우도 있으며, 세포 배양 실패로 양수검사가 추가될 수 있다. 융모막융모 검사는 초음파검사를 통해 태아와 태반의 위치를 확인한 후 자궁경부, 질벽, 복벽 등의 경로를 선택하여 융모막의 일부를 분석한다. 시술 시간은 5~10분 이내이며 검사결과는 2주 이내에 받아볼 수 있다.
양수 검사(임신 16주 이후)
분만 시 임신부 나이가 35세 이상, 이전에 염색체 이상의 태아를 임신·분만한 경험, 부부에게 염색체 이상 가능성이 있는 경우, 초음파 검사에서 태아의 구조적 이상이 발견된 경우에는 양수 검사가 필요한 고위험군 임신부에 해당한다. 양수검사는 염색체 이상 문제에 대해 99% 이상의 진단 정확도를 보인다. 다만 양수검사 시 출혈, 염증, 조기진통, 양막조기파수 등의 위험성이 따르나 그 빈도는 0.8% 정도로 의학적으로 안전한 검사로 되어 있다.
자주 묻는 질문들
- 니프티 검사 고위험군 결과가 나왔다면 추가 검사 받아야 하나요?
- 니프티 검사는 확진검사가 아니므로 보다 정확한 결과가 필요하다면 추가 검사가 필요하다.
- 확진검사는 어떤 검사가 있나요?
- 융모막 검사, 양수 검사(우리나라에서는 유일하게 침습검사만을 확진검사로 보고 있다.)
- 양수검사를 받으면되지, 왜 융모막 검사를 받는걸까?
- 양수검사(임신 16주 이후) 보다 빨리 태아의 상태를 확인하고자 융모막 검사(임신 10주~13주)를 받을수 있으며, 임신 초기의 불안과 스트레스를 줄일 수 있다.
- 융모막 검사 정확도와 결과 확인 일은?
- 97%~99%의 수준의 정확도, 검사 후 1~2일 중요 염색체 분석 결과 확인 가능