“니프티검사” 염색체 이상 선별, 기형아 유/무 판단 검사

“니프티검사” 염색체 이상 선별, 기형아 유/무 판단 검사

대표적으로 태아의 다운증후군 여부를 가늠하는 검사법

기형아 검사는 일부 태아 기형이 있을 때 임신부의 혈액에 특정 물질의 농도 변화가 있다는 점을 이용해 모체 혈액으로 태아의 기형 위험도를 산출하는 선별 검사를 통칭한다. 모체 혈액을 이용해 태아에 위험 없이 객관적인 결과를 얻을 수 있는 장점이 있다.

니프티 검사는 임신부의 팔 정맥 혈관에서 혈액을 채취하는 방식으로 진행한다. 임신부의 혈액 속에 있는 ‘세포 유리태아 DNA’를 이용해 다운증후군을 포함한 염색체 수적 이상을 선별하는 비침습적 방법이다. 태반 세포에서 유래하는 DNA는 임신이 진행할수록 많아지고 출산 후 수 시간 안에 사라지는데, 니프티 검사는 이런 DNA를 산모의 혈액에서 측정해 염색체 기형 여부를 찾아내는 검사이다.

니프티검사

예측할 수 있는 질환 유/무

  • 파타우증후군
  • 에드워드증후군
  • 다운증후군
  • 클라인펠터증후군
  • 터너증후군
  • 트리플X증후군
  • 야콥증후군

니프티검사의 권장 대상은 ‘고위험 산모’

  • 임산부가 만 35세 이상인 경우
  • 임산부나 가족·친인척 가운데 유전적 질환이 있는 경우
  • 과거에 유산했거나 기형아를 임신·출산한 경험이 있는 여성 등
  • 기형아 1·2차 검사에서 고위험 판정을 받은 경우
  • 태아의 목 투명대 검사 결과 3㎜ 이상으로 측정된 경우

니프티검사의 정확도

의학적으로 ‘민감도’는 질병이 있는 사람을 질병이라고 진단하는 비율을, ‘특이도’는 정상을 정상이라고 진단하는 비율을 말한다.

미국산부인과학회의 니프티 검사 보고(2015)

    • 다운증후군 민감도 99.3%, 특이도 99.8%
    • 에드워드증후근 민감도 97.4%, 특이도 99.8%
    • 파타우증후군 민감도 91.6%
    • 성염색체 이상의 민감도 91%, 특이도 99%

자주 묻는 질문

  • 니프티검사 시기는 언제부터 인가요?
    • 임신 10주부터 검사 가능 합니다.(최적 검사시기 12주)
  • 니프티검사 후 위험도가 증가하면 어떻게 해야하나요?
    • 어디까지나 니프티검사는 선별검사라는 걸 잊지마시고, 융모막 검사 또는 양수 검사를 통해 확진검사를 시행한다.

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