우리는 삶의 다양한 측면에서 건강과 관련된 이슈에 직면하게 된다. 그 중에서도 “취약X증후군(Fragile X syndrome)” 은 많은 이들이 이해하지 못하고 무시하기 쉬운 문제이다. 이 글에서는 취약X증후군(Fragile X syndrome)의 정의, 주요 증상 및 원인에 대해 자세히 알아보자.
취약 X 증후군(Fragile X syndrome)은 무엇인가
X염색체의 유전자 염기서열의 과다반복에 의해 정신지체가 발생하는 질환이다. 다운증후군 다음으로 흔한 정신지체의 원인이며 동시에 유전성 정신지체의 가장 주된 원인이기도 한다.
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- 여자인 경우 IQ 70~85 정도나, 남자인 경우 IQ 50 이하의 낮은 지능을 가져 문제가 된다.
- 지능저하 남성의 약 30%, 여성의 약10%에서 이 증후군이 발견된다.
- 정신지연 및 발달장애와 더불어 자폐적 행동양식 또는 과다한 행동 등을 보이게 된다.
여성은 부모로부터 X염색체를 각각 하나씩 받아서 X염색체가 2개이다. 만일 X염색체가 하나가 취약 하더라도 나머지 정상 X염색체가 취약 부분을 상쇄할 수 있기 때문에 여성에서 취약X증후군이 발생하면 남성에 비해 증상이 심하지 않고 외양도 분명하지 않다. 여성환자의 절반 가량은 증상이 없고 나머지 절반은 학습장애, 행동장애, 혹은 지능장애가 나타나는 정도이다.
남성은 어머니로부터 X염색체를 받고 아버지로부터 Y염색체를 받는다. 어머니의 취약한 X염색체가 유전되면 X염색체를 상쇄해 줄 유전 정보가 Y염색체에는 없기 때문에 여성에 비해 증상이 심하고 외양도 분명하게 나타난다.
외모상 특이한 기형은 없다. 발달과 지능은 저하되어 있지만 성장은 평균 이상이어서 신장과 체중이 정상적이다. 비교적 키가 크다. 관절의 과신전, 사시, 잦은 삼출성 중이염 등이 문제가 되기도 한다. 경련이 있을 수도 있다. 성장하면서 턱과 코가 커지며, 특히 사춘기 이후 고환의 크기가 매우 커지는 것이 특징이다. 불완전 돌연변이의 반복 횟수를 가진 여성 보인자의 경우 조기 폐경의 위험이 커진다.
취약 X 증후군 선별 검사
- 검사의 필요성
취약X증후군은 유전성 정신지체의 약 3%에 달하는 높은 빈도를 보인다. 필수 사항은 아니지만 산모의 선택으로 선별 검사 진행 여부를 선택한다.
- 검사 시기
산모의 혈액 속 DNA를 추출하여 시행하는 검사이므로 임신 전, 임신 중 어느시기에도 가능하나 임신중 권장시기는 9주~20주이다.
- 검사 방법
산모의 혈액을 채취하여 DNA를 추출한 후 유전자 분석을 통해 이루어진다.
- 검사 결과
보통 7~8일 가량 소요된다.
이 검사는 X염색체에 위치한 일부 유전자(CGG)가 비정상적으로 반복되면서 뇌세포에 영향을 미쳐 지능 저하를 일으키기 때문에 유전자(CGG)의 반복 횟수를 측정한다.
| 횟수 | 결과 |
| 5~44회 | 정상 |
| 45~54회 | Grey zone(경계역, 불안정한 상태) |
| 55~200회 | Premutation(보인자) |
| 200회 이상 | 취약X증후군(FragilXsyndrome) |
선별 검사 결과상 취약X증후군 출산 위험성이 높게 나타났을 경우 태아의 융모막융모 또는 양수검사로 확진검사를 실시한다.
결론
취약X증후군은 다운증후군 다음으로 지적장애와 발달장애를 유발하는 가장 흔한 유전 질환이다. 가족력이 있거나 의심 되는 경우 취약X증후군 선별 검사를 통해 건강한 자녀 계획과 앞으로의 진행 방향에 도움이 될 것이다.
자주 묻는 질문들
- 취약 X 증후군 검사 시기는 언제인가요?
임신 전, 임신 중 어느시기에도 가능하나 임신중 권장시기는 9주~20주이다.
- 취약 X 증후군 검사 방법은 어떻게 진행 되나요?
산모의 혈액을 채취하여 DNA를 추출한 후 유전자 분석을 통해 이루어진다.
- 취약 X 증후군 검사는 꼭 받아야 하나요?
필수 사항은 아니지만 산모의 선택으로 선별 검사 진행 여부를 선택한다.