“양수검사” 양수는 태아 건강의 척도, 정확도 높은 염색체 이상 검사

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양수검사는 임신 중인 산모의 기형 아이의 출생을 예방하기 위해 실시되는 유전학적 검사이다. 이 검사는 태아의 염색체 구성을 확인하여 유전적 이상을 발견하는 데 도움을 준다. 다음과 같은 경우에 양수 검사를 고려해 본다.
- 고령의 임신부
- 임신부나 배우자가 염색체의 구조적 이상이 있는 경우
- 선천성 기형, 염색체 이상이 있는 아기를 분만한 경험이 있는 경우
- 산전 모체 혈청 선별 검사, 태아 DNA 선별 검사 결과가 고위험인 경우
- 초음파 검사에서 태아의 구조적 이상 소견이 있는 경우
- 유전 질환 가족력이 있는 경우
- 그 외 전문의 판단 하에 검사가 필요한 경우

임신 15~20주 사이에 임신부의 복부를 통해 바늘을 넣어 양수를 채취하는 검사이다. 일반적으로 태아의 염색체 이상 유무를 판단하기 위해 시행되는 검사이다.

염색체는 세포 안에 존재하는 유전자들의 묶음으로, 인간의 모든 유전 정보를 담고 있다. 인간은 보통 23쌍의 염색체를 가지고 있으며, 이 중 22쌍은 비성엽체이고 1쌍은 성엽체이다. 염색체는 DNA와 단백질로 이루어져 있으며, 생존과 발달에 중요한 역할을 한다.

21번 염색체 삼염색체증 (Down Syndrome)
- 21번 염색체 삼염색체증은 일반적으로 “다운 증후군”으로 알려져 있으며, 가장 흔한 염색체 이상 중 하나이다. 이 증후군은 지적 장애, 얼굴 특징의 변화, 근육 톤 감소 등의 증상을 유발할 수 있다.
18번 염색체 삼염색체증 (Edwards Syndrome)
- 18번 염색체 삼염색체증 또는 “에드워즈 증후군”은 심각한 발육 지연과 장기 이상을 일으킬 수 있는 희귀한 염색체 이상이다.
13번 염색체 삼염색체증 (Patau Syndrome)
- 13번 염색체 삼염색체증 또는 “파타우 증후군”은 뇌 및 심장 이상, 눈과 귀의 구조 이상 등을 일으킬 수 있는 희귀한 염색체 이상이다.
성염색체 이상
- 성염색체 이상은 X 또는 Y 염색체의 수나 구조에 이상이 있는 경우를 가리킨다. 이러한 이상은 주로 생식세포의 변이로 인해 발생하며, 생식세포의 이상은 부정확한 염색체 분배를 초래할 수 있다. 성염색체 이상은 무거운 질병과 생식 불능을 일으킬 수 있다.

양수를 채취하기 위해 복부를 바늘로 찌르게 되므로 많은 임신부들은 태아가 위험하지 않을까 걱정하게 된다.
양수 검사는 초음파를 보면서 태아, 탯줄, 태반을 피해서 바늘을 찌르기 때문에 태아를 찌를 가능성은 거의 없으며, 복부를 소독한 후에 멸균된 바늘을 사용하기 때문에 감염의 위험성은 매우 드물다. 하지만 드물게 합병증이 있을 수 있는데 일시적인 질 출혈, 양막 파수가 약 1%에서, 융모막 염증은 0.1% 미만에서 발생할 수 있으며, 시술로 인한 유산은 0.1~0.3%정도의 가능성이 있으므로 검사 전 의사와의 충분한 상담 후 검사를 결정하자.

결론

양수검사는 임신 중인 여성들에게 중요한 유전학적인 정보를 제공하는 검사 방법이다. 주요 염색체 종류에 대한 확인은 임신부와 가족들에게 중요한 의사결정을 도와주며, 검사를 받기 전에 신중하게 검토하고 의사와의 충분한 상담을 거쳐 결정하는 것이 좋다.

양수검사는 언제 이루어져야 하나요?
- 일반적으로 양수검사는 임신 15주에서 20주 사이에 이루어진다. 이 기간은 태아의 염색체 이상을 확인하기에 적절한 시기로 알려져 있다.
양수검사의 정확성은 어떻게 되나요?
- 태아의 세포 유전학 검사의 정확도는 99% 이상으로 알려져 있다. 하지만 검사 방법의 한계를 벗어난 결과는 진단하기가 어렵다.
양수검사는 어떻게 진행되나요?
- 초음파를 사용하여 태아의 위치를 파악한 후, 소량의 양수를 침습적으로 채취한다.
양수검사는 꼭 받아야 하나요?
- 필수로 받아야 하는 산전 검사는 아니다. 하지만 태아의 염색체 이상을 알수있는 좋은 기회가 될수있다.